La secuencia DWI en el plano axial (A) muestra hiperintensidad de señal centrada en el cuerpo estriado izquierdo, córtex frontotemporal y caudado derecho, que se corresponde con valores bajos en el mapa ADC (B). En la secuencia FLAIR axial (C) también se observa hiperintensidad de señal en las áreas involucradas. La secuencia T1 axial post-contraste (D) no denota focos de realce patológico. En la imagen axial de PET 18-FDG (E) se aprecia hipometabolismo moderado en caudado izquierdo y córtex frontoparietal.

DIAGNÓSTICO

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)

– Discusión: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un raro trastorno neurodegenerativo que forma parte de un grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), causadas por la acumulación de la proteína priónica patológica (PrP) en el sistema nervioso central. Puede producirse de forma esporádica, hereditaria o adquirida.

La edad de presentación suele ser en torno a los 60-70 años y clínicamente se caracteriza por deterioro cognitivo rápidamente progresivo, trastornos del movimiento, ceguera y coma, con una alta tasa de mortalidad durante el primer año.

– Imagen: La modalidad de imagen de elección es la RM y los hallazgos radiológicos más característicos son la restricción a la difusión en núcleos caudados, putamen y córtex, de distribución bilateral y asimétrica. La hiperintensidad T2-FLAIR, aunque más sutil que los cambios de DWI, también se puede observar. La secuencia T1 postcontraste no muestra realce anormal. El PET con fluorodesoxiglucosa-18 (FDG) revela hipometabolismo en las regiones afectadas.

– Diagnóstico diferencial: En el diagnóstico diferencial se incluye la encefalitis autoinmune, encefalopatía hipóxico-anóxica, la desmielinización osmótica, encefalopatía hepática y enfermedad mitochondrial, entre otros.

– Tratamiento: La ECJ es una enfermedad neurodegenerativa sin tratamiento curativo, por lo que los cuidados de soporte y paliación son esenciales.

Bibliografía:

1. Kallenberg K, et al. Creutzfeldt-Jakob disease: comparative analysis of MR imaging sequences. AJNR Am J Neuroradiol. 2006;27 (7): 1459-62.
2. Tschampa HJ, et al. Pattern of cortical changes in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2007; 28 (6): 1114-8.
3. Lee H, et al. Enhanced detection of diffusion reductions in Creutzfeldt-Jakob disease at a higher B factor. AJNR Am J Neuroradiol. 2010;31 (1): 49-54.