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Diagnóstico: Leucoencefalopatía cavitante multifocal por mutación del gen LYRM7

Discusión: Paciente con los datos clínico descritos, antes los hallazgos se realiza estudio genético, con diagnóstico: homocigoto para la variante patogénica c.73G>A (p.Asp25Asn) en el gen LYRM7. Su hermano fue estudiado dada la similitud del cuadro clínico, con resultados  idénticos.
La leucoencefalopatía cavitante multifocal asociada a mutaciones en LYRM7 es una enfermedad del neurodesarrollo ligada a un déficit del complejo III mitocondrial, caracterizada por episodios de deterioro neurológico precipitados por infecciones y progresiva afectación de la sustancia blanca. Presenta una evolución fluctuante, con fases subagudas y periodos de estabilidad clínica.

Imagen: El patrón de RM asociado a mutaciones en LYRM7 se caracteriza por una leucoencefalopatía multifocal cavitante, con numerosos microquistes bilaterales y simétricos en la sustancia blanca periventricular y profunda, rodeados de un anillo hiperintenso en FLAIR que refleja gliosis. La sustancia blanca subcortical suele estar inicialmente respetada, mientras que el cuerpo calloso, en especial el esplenio, muestra cavitaciones similares. Con la progresión, las alteraciones pueden extenderse a los pedúnculos cerebelosos medios, la sustancia blanca cerebelosa, el bulbo y la unión cervicomedular. De forma característica, la sustancia blanca no cavitada presenta restricción en difusión. En conjunto, esta combinación de cavitación multifocal simétrica, anillo de gliosis y afectación calloso–infratentorial constituye una firma radiológica muy distintiva de la leucoencefalopatía por LYRM7.

Diagnóstico diferencial:

Leucodistrofias no mitocondriales clásicas: Incluyen la leucoencefalopatía evanescente (EIF2B), que muestra rarefacción difusa y progresiva de la sustancia blanca con cavitación global, no microquistes periventriculares ordenados; y la enfermedad de Labrune, distinguible por sus calcificaciones prominentes y su naturaleza microangiopática, ausentes en LYRM7.

Leucoencefalopatías cavitantes no mitocondriales (grupo de “cavitantes puras”): Aquí se encuentran entidades como la cavitación asociada a APOPT1, que puede simular el aspecto quístico pero muestra predominio posterior, ocasional afectación de núcleos grises y un déficit de COX característico; además, la cavitación suele ser más gruesa y menos periventricular que en LYRM7.

Otras leucodistrofias mitocondriales: Pueden compartir lesiones en sustancia blanca, pero su distribución es distinta: LBSL (DARS2) afecta tractos largos y cordones posteriores, sin microquistes periventriculares; LTBL (EARS2) compromete tálamos y tronco con lactato elevado y cavitación menos típica; y NUBPL produce lesiones asimétricas con afectación cerebelosa profunda, a diferencia del patrón simétrico, periventricular y microquístico característico de LYRM7.

Tratamiento: No existe tratamiento etiológico específico. El manejo es de soporte, con seguimiento multidisciplinar. Puede considerarse suplementación cofactorial dirigida a optimizar la función mitocondrial (llamado “cóctel mitocondrial”), con beneficio variable, y evitando fármacos potencialmente mitotóxicos.

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Diagnóstico: TUMOR PAPILAR DE LA REGIÓN PINEAL

Se trata de un tumor de la región pineal con crecimiento intraventricular. Aunque no logramos delimitar claramente la glándula pineal en las pruebas de imagen, no nos pareció que la lesión tuviese dependencia de la misma, puesto que ésta impresiona de quedar desplazada hacia posterior, envuelta por el tumor (flecha azul, imagen C). Los tumores pineales habitualmente condicionan una expansión hacia radial de las calcificaciones de la glándula, y la lesión de nuestra paciente no parecía comportarse así.

Por este motivo planteamos la posibilidad de que se tratase de un tumor de origen ependimario, glioneuronal (neurocitoma central) o meníngeo. De todas las opciones descritas, por su comportamiento en imagen se pensó en el neurocitoma central como primera opción diagnóstica, aún no siendo frecuentes en esa ubicación.

La anatomía patológica y la inmunohistoquímica fueron claves para lograr un diagnóstico definitivo, puesto que muchas de las lesiones tumorales intraventriculares y pineales comparten numerosas características de imagen por resonancia magnética. Finalmente se confirmó que se trataba de un tumor papilar de la región pineal, una neoplasia neuroepitelial muy infrecuente, grado II-III de la OMS.

En un primer momento la paciente fue tratada mediante la colocación de un catéter de derivación ventricular externo, para alivio sintomático. El tumor fue tratado posteriormente mediante exéresis y posterior radioterapia adyuvante por sospecha de resto tumoral/recidiva en una RM de control. Las recidivas locales de estos tumores son frecuentes a pesar del tratamiento.

Tabla. Diagnóstico diferencial

Referencia

1. Fang AS. Magnetic resonance imaging of pineal region tumors. Insights Imaging. 2013; 4: 369-382.
2. Boyd Smith A. Intraventricular neoplasms: radiologic-pathologic correlation. Radiographics. 2013; 33: 21–43
3. Boyd Smith A. Lesions of the pineal region: radiologic-pathologic correlation. Radiographics. 2010; 30: 2001–2020

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Embolia gaseosa tras cateterismo

Discusión: La embolia gaseosa cerebral es una causa rara de accidente cerebrovascular pero potencialmente grave. Se produce a través de la entrada de aire a la circulación sanguínea que puede introducirse por un traumatismo, de manera iatrogénica al canalizar una arteria o una vena (en el caso de que exista un shunt derecho-izquierdo) y más raramente por mecanismo de descompresión en accidentes de buceo. Clínicamente el diagnóstico va a ser difícil ya que van a presentarse con síntomas encefalopáticos inespecíficos similares a un accidente cerebrovascular y debe considerarse en casos en los que exista una relación temporal con uno de los mecanismos causales mencionados anteriormente. La RM va a ser muy útil tanto para su diagnóstico como para evaluar la extensión de la afectación isquémica a través del estudio de difusión (DWI) y su correspondiente mapa ADC.

Imagen: La imagen por TC basal va a tener una gran sensibilidad al poder detectar con facilidad focos de atenuación gaseosa de distribución periférica en el lecho vascular distal junto con edema vasogénico y citotóxico circundante, aunque estos hallazgos no siempre van a estar presentes. En RM, los émbolos gaseosos pueden aparecer como focos de susceptibilidad y el componente inflamatorio por rotura de la barrera hematoencefálica se puede manifestar con la presencia de edema vasogénico visible en secuencias T2/FLAIR.

Diagnóstico diferencial: El diagnóstico diferencial se va a llevar a cabo fundamentalmente con otras causas de accidente cerebrovascular de tipo aterotrombótico, embólico no gaseoso o de tipo inflamatorio como vasculitis del sistema nervioso central.

Tratamiento: Mantenimiento de soporte retirando la fuente embolígena, medidas posturales en posicionamiento Trendelenburg, aspiración de catéteres venosos y oxígeno hiperbárico.

Bibliografía

• Ramon Y Cajal Calvo J. Embolismo gaseoso cerebral como complicación de una enfermedad pulmonar intersticial difusa. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba. 2024;81(2):381-390.
• Timpone VM, Callen AL. Hallazgos característicos en imágenes por resonancia magnética de infartos de embolia aérea cerebral: una serie de casos. AJNR Am J Neuroradiol. 2024;doi:10.3174/ajnr.A8349.
• Kuo K-H, Pan Y-J, Lai Y-J, Cheung W-K, Chang F-C, Jarosz J. Dynamic MR imaging patterns of cerebral fat embolism: a systematic review with illustrative cases. AJNR Am J Neuroradiol. 2014;35(6):1052-1057.

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La trombosis venosa cerebral puede debutar con clínica inespecífica y subaguda, simulando patología postraumática. La persistencia de náuseas, vómitos y alteración del nivel de consciencia sin hallazgos traumáticos evidentes debe hacer sospechar esta entidad. El diagnóstico precoz es clave para evitar complicaciones hemorrágicas o infarto venoso.

Imagen – datos clave en radiología:

• Hiperdensidad espontánea del seno transverso izquierdo en TC sin contraste (signo del cordón denso)
• Defecto de repleción del seno transverso y sigmoideo izquierdos en angio-TC venosa
• Ausencia de señal de flujo en angio-RM venosa, confirmando trombosis venosa cerebral
• Posibles cambios parenquimatosos secundarios (edema / infarto venoso)

Diagnóstico diferencial:

• Trombosis venosa cerebral
• Hemoconcentración / policitemia
• Dominancia o variante anatómica del seno transverso
• Artefacto por volumen parcial o flujo venoso lento

Tratamiento:

• Anticoagulación precoz con heparina de bajo peso molecular, seguida de anticoagulación oral
• Control clínico y radiológico evolutivo
• Buen pronóstico si el tratamiento se inicia de forma temprana

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Diagnóstico: Hematoma subdural espinal

Discusión: Los hematomas espinales pueden ocurrir espontáneamente, siendo el tratamiento anticoagulante la asociación más frecuente con los hematomas espinales. Otras causas precipitantes son procedimientos anestésicos espinales y la punción lumbar. Los pacientes generalmente presentan una clínica aguda de inicio abrupto con dolor y clínica neurológica variable según el nivel.

Imagen: La RM es esencial para caracterizar la localización y el tipo de hematoma, lo que resulta determinante para guiar el abordaje quirúrgico. La señal en secuencias T1 y T2 es variable según la evolución temporal del hematoma.

Los hematomas epidurales son mucho más frecuentes y se localizan externos a la duramadre, presentando morfología convexa en posición dorsal o dorsolateral, generalmente obliterando la grasa epidural. Sin embargo, en este caso, el hematoma rodeaba la médula con una morfología cóncava, formaba un ángulo agudo en sus extremos respecto a la duramadre y preservaba en todo momento la grasa epidural. Estos hallazgos orientaban hacia una localización subdural, la cual se confirmó intraoperatoriamente al realizar la laminectomía descompresiva urgente.

Diagnóstico diferencial: El principal diagnóstico diferencial sería con procesos inflamatorios o lesiones neoplásicos, que puede ser difícil de diferenciar. En este sentido, el inicio clínico y el uso de contraste intravenoso puede ayudar en la diferenciación.

Manejo: El manejo de los hematomas espinales se basa en varios factores según las comorbilidades del paciente, lesiones asociadas y la severidad de la clínica. La mayoría de los autores consideran que la descompresión quirúrgica debe realizarse tan pronto como sea posible, aunque se recomienda intentar normalizar/mejorar los parámetros de coagulación previamente si existe coagulopatía.

Bibliografía:

• Pierce JL, Donahue JH, Nacey NC, Quirk CR, Perry MT, Faulconer N, Falkowski GA, Maldonado MD, Shaeffer CA, Shen FH. Spinal Hematomas: What a Radiologist Needs to Know. Radiographics. 2018 Sep-Oct;38(5):1516-1535. doi: 10.1148/rg.2018180099. PMID: 30207937.
• Albrecht C, Boeckh-Behrens T, Schwarting J, Wostrack M, Meyer B, Joerger AK. Spontaneous spinal hematomas: A case series. Acta Neurochir (Wien). 2024 Aug 28;166(1):353. doi: 10.1007/s00701-024-06240-6. PMID: 39196426; PMCID: PMC11358243.
• Moriarty HK, O Cearbhaill R, Moriarty PD, Stanley E, Lawler LP, Kavanagh EC. MR imaging of spinal haematoma: a pictorial review. Br J Radiol. 2019 Mar;92(1095):20180532. doi: 10.1259/bjr.20180532. Epub 2018 Nov 27. PMID: 30407845; PMCID: PMC6541191.

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Resonancia magnética: secuencias ponderadas en T1 con gadolinio en plano axial (A), sagital (B) y coronal (C): Masa extraaxial de aspecto heterogéneo, bien definida, con un intenso realce periférico, de 42 x 41 x 38 mm (AP x TR x CC) en la línea media frontobasal. La lesión está en contacto con la lámina cribiforme y parece originarse del bulbo y tracto olfatorio izquierdo. Aisladas formaciones quísticas periféricas. Secuencia ponderada en T2 plano coronal (D): extensa área de hiperseñal T2 que se extiende por la sustancia blanca del lóbulo frontal izquierdo.

Según la OMS, los schwannomas son tumores benignos derivados de las células de Schwann. Son tumores extremadamente raros, representando aproximadamente el 7 % de los tumores intracraneales. La edad media de presentación es 20 – 50 años.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son anosmia, cefalea y convulsiones.

La RM es la técnica de elección para su diagnóstico, mostrando una masa extraaxial bien delimitada, de intensidad baja o intermedia en imágenes ponderadas en T1 e hiperintensas en T2. La hiperintensidad en T2 puede ser homogénea o mostrar un aspecto “en diana” con alta intensidad en la periferia de la lesión.

El diagnóstico diferencial debe incluirse con otros tumores extraaxiales con realce de localización subfrontal en la fosa anterior, que incluyen meningioma, adenoma quístico y, en raras ocasiones, estesioneuroblastoma. El schwannoma del bulbo o tracto olfativo es excepcional. Adicionalmente, se debe realizar el diagnóstico diferencial con los tumores intraaxiales (incluyendo el glioblastoma IDH wildtype).

Debido a su naturaleza benigna, el tratamiento es quirúrgico sin necesidad de adyuvancia. El pronóstico después de una resección total es favorable.
Evolución del caso: el paciente fue sometido a craneotomía bifrontal y exéresis de la lesión. El estudio anatomopatológico con inmunohistoquímica mostró SOX10 y S100 positivas, confirmando schwannoma del nervio olfatorio grado 1 de la OMS (CNS WHO 2021).

Bibliografía:

• M. Besharatirad, G. Sharifi, F. Bidari Zerehpoosh, An Olfactory Schwannoma mimicking esthesioneuroblastoma: A Case Report, Interdisciplinary Neurosurgery: Advanced Techniques and Case Management. Volume 21,2020 Mar, 100726.
• Kim DY, Yoon PH, Kie JH, Yang KH. The olfactory groove schwannoma attached to the cribriform plate: a case report. Brain Tumor Res Treat. 2015 Apr;3(1):56-9.
• Martínez-Soto, L., Alfaro-Baca, R., Torrecilla-Sardón, M.V., Fernández-Vallejo, B., Ferreira-Muñóz, R., & Diego, T. De. (2009). Un nuevo caso de «schwannoma del olfatorio»: presentación y revisión de la literatura. Neurocirugía, 20(3), 294-297.