1-  TC basal axial: Área hipodensa en hemisferio cerebeloso derecho. Por este hallazgo se decide complementar estudio con RM.

2 y 3-RM  T1 axial  sin contraste endovenoso y coronal con contraste: Lesión hipointensa sin realce.

4- RM Secuencia cisternográfica de fosa posterior axial : lesión de aspecto estriado, sin edema asociado

5- RM T2 coronal: lesión hiperintensa que respeta patrón de folias cerebelosas.

6- RM ADC:efecto de brillo T2.

7- RM Espectroscopía: Pico de lactato. Relación Colina/Creatina disminuida.

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico: Gangliocitoma displásico cerebeloso (enfermedad de Lhermitte-Duclos).

Discusión: Tumor cerebeloso,  grado I de la OMS de lento crecimiento. Según la 5° clasificación de la WHO pertenecen a los tumores glioneuronales. Histológicamente se presenta como un hamartoma, no existiendo reportes de transformación maligna hasta la actualidad. Es un tumor del adulto jóven. Presenta imágenes altamente características por la morfología “atigrada”, el efecto de brillo T2 en Difusión/ADC, y una espectroscopía sin disminución de N-acetil aspartato con aumento del lactato y con índice colina/creatinina disminuido. Se asocia a mutación del gen PTEN, pudiendo presentarse de manera aislada o como parte del síndrome de hamartomas múltiples (síndrome de Cowden), donde aumenta el riesgo de neoplasias malignas ginecológicas, digestivas, renales y tiroideas, por lo que se debe realizar cribado  periódico de estas patologías.

Diagnóstico diferencial:

Meduloblastoma (presenta restricción en difusión, realce, rápido crecimiento y se asocia a edema).

Infarto cerebeloso (sigue un territorio vascular, produce síntomas agudos).

Cerebelitis (contexto infeccioso, realce parenquimatoso, se acompaña de ataxia, LCR alterado).

Clínica y tratamiento: Suelen ser asintomáticos por lo que no se tratan. El tratamiento quirúrgico está indicado cuando generan hidrocefalia.

Evolución del caso: En conjunto con la paciente se decide no realizar biopsia y realizar control anual con RM.

BIBLIOGRAFÍA

1. Okamoto, K., Natsumeda, M., Oishi, M., & Fujii, Y. (2021). Dysplastic Cerebellar Gangliocytoma (Lhermitte-Duclos Disease). *No Shinkei Geka*, 49(2), 395-399. DOI: 10.11477/mf.1436204404.

2. Joo, G., & Doumanian, J. (2020). Radiographic Findings of Dysplastic Cerebellar Gangliocytoma (Lhermitte-Duclos Disease) in a Woman with Cowden Syndrome: A Case Study and Literature Review. *Journal of Radiology Case Reports*, 14(3), 1-6. DOI: 10.3941/jrcr.v14i3.3814.

3. D’Angelo, N., Camacho, M., Peralta, P., Chiossi, R., López Fragoso, M. C., Nazar, M., Solaligue, R. D., & Escobar, T. (2013). Enfermedad de Lhermitte-Duclos o gangliocitoma displásico cerebeloso: reporte de un caso y revisión de la literatura. *Revista Argentina de Radiología*, 77(3), 202-205. DOI:10.7811/rarv77n3a04

Figuras 1-2. TC basal. Lesión quística infratentorial centrada en vermis cerebeloso que condiciona efecto de masa con colapso parcial del IV ventrículo y cisternas peritronculares y descenso de amígdalas cerebelosas (7 mm).
Figuras 3-4. TC con contraste ev. En el seno de la lesión quística descrita previamente se identifica un nódulo sólido captante. Asimismo, se observa otro nódulo milimétrico captante en hemisferio cerebeloso izquierdo.
Figuras 5-6. RM T2. Se confirman las dos lesiones infratentoriales visualizadas en el TC urgente. La de mayor tamaño presenta un componente quístico mayoritario y ambas presentan un componente nodular periférico, hiperintenso en T2 aunque discretamente heterogéneo.
Figuras 7. RM T2 FLAIR. Hiperintesidad perilesional sugestiva de edema vasogénico leve.
Figuras 8-9. RM post-gadolinio, T1 coronal y perfusión. La imagen coronal muestra los dos nódulos infratentoriales descritos, ambos con marcado realce homogéneo de contraste. El estudio de perfusión pone de manifiesto un aumento del CBV en el componente sólido captante de las lesiones.

DIAGNÓSTICO

Hemangioblastomas cerebelosos en paciente con Von Hippel-Lindau no conocido
Tumores vasculares grado 1 de la OMS que pueden afectar al SNC. Suelen darse en pacientes jóvenes o de mediana edad y en la mayoría de los casos son lesiones sólido-quísticas infratentoriales con paredes no captantes y un nódulo sólido hipervascular. Generalmente se trata lesiones únicas de origen esporádico pero un pequeño porcentaje de los casos (20-25%) se dan en contexto de enfermedad de Von Hippel-Lindau y raramente pueden ser múltiples.
Diagnósticos diferenciales.
Metástasis (especialmente en casos de lesiones múltiples)
Ependimoma
Malformaciones vasculares con sangrado subagudo
Meduloblastoma

TRATAMIENTO

Cirugía. Existe una baja tasa de recurrencia.
Slater A, Moore NR, Huson SM. The natural history of cerebellar hemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2003;24(8):1570-1574.
Raz E, Zagzag D, Saba L, et al. Cyst with a mural nodule tumor of the brain. Cancer Imaging. 2012;12(1):237-244. Published 2012 Aug 10. doi:10.1102/1470-7330.2012.0028

Imagen A. RM craneal secuencia FLAIR axial y T2 coronal. Hipointensidad subcortical difusa, de bordes mal definidos, en la sustancia blanca del lóbulo occipital izquierdo y ligera hiperintensidad cortical.
Imagen B. RM craneal secuencia T2* EG. Hipointensidad de la sustancia blanca del lóbulo occipital izquierdo, sin mostrar artefactos por susceptibilidad magnética, sin restos de hemosiderina.
Imagen C. RM craneal secuencia difusión (factor b= 2500 s/mm²) y mapa ADC, muestra una sutil restricción asociada.
Imagen D. RM craneal secuencia FLAIR axial. Realizada 6 semanas después tras resolución de la hiperglucemia, observando desaparición de los hallazgos visualizados en el estudio previo.

DIAGNÓSTICO

CRISIS DEL LÓBULO OCCIPITAL E HIPOINTENSIDAD SUBCORTICAL T2 POR HIPERGLUCEMIA NO CETÓSICA.
Presentación clínica:
Es un cuadro clínico que cursa con hiperglucemia hiperosmolar y deshidratación intracelular, sin formación de cuerpos cetónicos. Es una complicación grave de la diabetes mellitus y puede presentar múltiples síntomas neurológicos como delirium, epilepsia, hemianopsia, hemiparesia y hemibalismo, entre otros. Aunque típicamente cursa con crisis parciales motoras, también se han descrito crisis parciales occipitales, que cursan con alucinaciones visuales, visión borrosa, hemianopsia homónima y cefalea.
Pruebas de imagen:
Dentro de las pruebas de imagen, la TC suele ser completamente normal.
En las RM se identifica una hipointensidad en T2 y FLAIR en la sustancia blanca subcortical del lóbulo occipital afecto, junto con ligera hiperintensidad de la cortical adyacente. En una secuencia T2 eco-gradiente también aparece una hipointensidad de la sustancia blanca. En la difusión se puede objetivar una ligera hiperintensidad de la cortical adyacente. Tras la administración de contraste, se observa un realce leptomeníngeo en región parieto-occipital.
Diagnóstico diferencial:
Síndrome de encefalopatría posterior reversible (PRES), infarto subagudo, alteraciones  secundarias a estatus epiléptico, metástasis leptomeníngea , meningitis o meningoencefalitis.
Tratamiento:
Las crisis asociadas a hiperglucemia no cetósica son refractarias a antiepilépticos. El  tratamiento óptimo incluye la fluidoterapia agresiva y el control de la glucemia, con una evolución clínica favorable y desaparición de los hallazgos radiológicos.

Bibliografía:
Fuyuko Sasaki et al. Occipital lobe seizures and subcortical T2 and T2* hypointensity associated with nonketotic hyperglycemia: a case report. Journal of Medical Case Reports. 2016; 10: 228-231.
Swapna L. Putta et al. Occipital seizures and subcortical T2 hypointensity in the setting of hyperglycemia. Epilepsy & Behavoir Case Reports. 2014; 96-99.

Imágenes A y B cortes axiales de TC urgente sin contraste en el diagnóstico.
Imagen A: hipodensidad patológica en protuberancia (flecha blanca), región posterior y lateral de lóbulo temporal derecho (flecha amarilla) y pedúnculo cerebeloso medio derecho (flecha blanca sin relleno).
Imagen B: hipodensidades patológicas bilaterales en sustancia blanca parietooccipital bilateral (círculo azul), área capsulotalámica bilateral (asteriscos rojos) y en sustancia blanca de región insular izquierda (flecha verde).
RM realizada dos días después del diagnóstico:
Imagen C: secuencia FLAIR axial. Hiperintensidad patológica bilateral en sustancia blanca parietooccipital bilateral (círculo azul), área capsulotalámica bilateral (asteriscos rojos), cabeza de caudado izquierdo (círculo amarillo) y en sustancia blanca de región insular izquierda (flecha verde).
Imagen D y E: secuencia difusión b1000 y mapa ADC. Ausencia de restricción de la difusión de las las lesiones hiperintensas descritas en FLAIR en relación con edema vasogénico y foco puntiforme con restricción de la difusión en cabeza de caudado izquierdo en relación con edema citotóxico (círculo amarillo).
RM tres semanas después:
Imagen F: secuencia FLAIR axial. Resolución del edema vasogénico y foco puntiforme hipeintenso en cabeza de caudado izquierdo residual que coincide con la zona de edema citotóxico (círculo amarillo).

DIAGNÓSTICO

Encefalopatía posterior reversible durante el puerperio secundaria a eclampsia. Es frecuente encontrarlo en mujeres jóvenes. La clínica neurológica aguda es variable: encefalopatía, convulsiones, cefalea, y menos frecuente alteraciones visuales y status. En el 80% de los casos está relacionado con la hipertensión. Fisiopatológicamente traduce un edema vasogénico, que suele verse en la TC como hipodensidad en la sustancia blanca subcortical bilateral asimétrica predominantemente en región parieto-occipital. Puede haber otros patrones como del surco frontal superior, holohemisférico, u otros menos frecuentes donde hay afectación del cerebelo, ganglios basales y la médula. Generalmente, hay combinación de patrones.
No siempre es reversible y no siempre es posterior. Puede progresar a hemorragia en forma HSA o un hematoma parenquimatoso en 10-25% de los casos.
Tratamiento: Tratamiento y profilaxis de nuevos episodios de eclampsia con sulfato de magnesio. Control estricto de cifras tensionales. Vigilancia de nivel de conciencia. Control analítico seriado. Diagnóstico diferencial: Leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) Encefalopatía hipoglucémica Infarto de la circulación posterior o múltiples territorios. Gliomatosis cerebri. Trombosis del seno sagital. Encefalopatía hipóxico-isquémica. Angiopatía amiloide cerebral inflamatoria

Bibliografía:
Lee VH, Wijdicks EF, Manno EM, Rabinstein AA. Clinical spectrum of reversible posterior leukoencephalopathy syndrome. Arch Neurol. 2008 Feb;65(2):205-10. doi: 10.1001/archneurol.2007.46. PMID: 18268188.
Fugate JE, Rabinstein AA. Posterior reversible encephalopathy syndrome: clinical and radiological manifestations, pathophysiology, and outstanding questions. Lancet Neurol. 2015 Sep;14(9):914-925. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00111-8. Epub 2015 Jul 13. Erratum in: Lancet Neurol. 2015 Sep;14(9):874. PMID: 26184985.
McKinney AM, Short J, Truwit CL, McKinney ZJ, Kozak OS, SantaCruz KS, et al. Posterior reversible encephalopathy syndrome: incidence of atypical regions of involvement and imaging findings. AJR Am J Roentgenol. (2007) 189:904–12. doi: 10.2214/AJR.07.2024

(A y C) Cortes axiales de TC de cráneo sin contraste (B) Corte axial de TC de cráneo con contraste en fase parenquimatosa. Identificamos una lesión focal intraparenquimatosa parietal izquierda, hipodensa, de bordes mal definidos, con leve efecto de masa sobre los surcos de la convexidad, de aproximadamente 23 x 27 mm (AP x T). Tras la administración de contraste (B) presenta un tenue realce lineal de contraste periférico, en forma de anillo incompleto, siendo más marcado en la vertiente más interna de la lesión. (C) Se objetivan en la sustancia blanca supratentorial otras imágenes pseudonodulares, hipodensas y menor tamaño, con ausencia de captación de CIV.

(D y F) RM de cráneo, secuencias axiales FLAIR pre-contraste. Se visualizan múltiples lesiones hiperintensas en FLAIR y en resto de secuencias con TR largo (no mostradas), con distribución predominantemente periventricular y yuxtacortical (más de 30 lesiones supratentoriales), la de mayor tamaño de aspecto nodular en sustancia blanca yuxtacortical- subcortical de región postcentral izquierda, con hiperseñal central en FLAIR y fino anillo periférico hipointenso, muestra un pequeño halo de edema perilesional vasogénico. (E) RM de cráneo, secuencia axial T1 tras administración de contraste; la lesión focal postcentral izquierda, muestra un realce periférico, «en anillo incompleto», con predominio del realce en su vertiente más medial, lo que sugiere actividad inflamatoria activa. Hallazgos sugestivos de lesión tumefactiva de tipo desmielinizante, el resto de lesiones no muestran captación de contraste.

DIAGNÓSTICO: LESIÓN TUMEFACTIVA DESMIELINIZANTE.

Las lesiones tumefactivas desmielinizantes seudotumorales presentan un reto diagnóstico, dado que tanto la clínica como la presentación radiológica se superponen a los hallazgos de procesos tumorales o inflamatorios-infecciosos. Constituyen un espectro raro de la enfermedad desmielinizante habitualmente monofásico y autolimitado.
La resonancia magnética es la mejor modalidad de imagen para el diagnóstico de desmielinización tumefactiva. Los hallazgos en RM que sugieren una lesión seudotumoral desmielinizante son:
1. Lesiones focales de predominio en localización frontal y parietal (41–74%)
2. En secuencias T2 presenta un anillo hipointenso (48%), con leve o ausente efecto de masa y leve o ausente edema perilesional.
3. Realce tras el contraste en forma de anillo incompleto hacia la sustancia gris (38%). En un porcentaje menor presenta un anillo de realce completo (18%) o un realce heterogéneo y parcheado, irregular y difuso, o en bola de algodón.
4. Venas parenquimatosas dilatadas englobadas en la lesión (los tumores las desplazan).
5. Perfusión disminuida y espectroscopía con elevación de los picos glutamato/glutamina, que está ausente en procesos neoplásicos agresivos.

El diagnóstico diferencial incluye los abscesos cerebrales, tumores cerebrales primarios, metástasis cerebrales, linfoma cerebral, la encefalopatía multifocal progresiva, la encefalomielitis aguda diseminada, las vasculitis y la sarcoidosis entre otras.

Bibliografía:
A Review of Clinical and Imaging Findings in Tumefactive Demyelination.Mariko Nakayama, Shotaro Naganawa, Michelle Ouyang, Karra A. Jones … Show all. https://doi.org/10.2214/AJR.20.23226
Lesiones Tumefactivas  Desmielinizantes Pseudotumorales. A. M. Benitez Vazquez, N. Fernandez Garcia, A. Alvarez Vazquez, E. Santamarta Liebana, A. Saiz Ayala, C. Pereira Menéndez; Oviedo/ES. Recuperado a partir de https://epos.myesr.org/poster/esr/seram2012/S-0600/revisi%C3%B3n%20del%20tema.
Distinguishing Tumefactive Demyelinating Lesions from Glioma or Central Nervous System Lymphoma: Added Value of Unenhanced CT Compared with Conventional Contrast-enhanced MR Imaging Dae Sik Kim, Dong Gyu Na, Keon Ha Kim, Ji-hoon Kim, Eunhee Kim, Bo La Yun, and Kee-Hyun Chang. Radiology 2009 251:2, 467-475

TC de cráneo en plano axial, coronal y sagital con contraste (Imágenes A. B, C).  Múltiples lesiones nodulares intraaxiales bilaterales supra e infratentoriales, alguna con calcificaciones internas. Asocian lesiones extraaxiales también bilaterales con realce homogéneo de contraste que sugieren meningiomas.
RM con secuencias potenciades en T1 con contraste (Imágenes D y E) y T2 gradiente (Imágen F). Se confirma la presencia de múltiples lesiones bilaterales con morfologia en “palomita de maíz” en relación con cavernomas múltiples y la presencia de lesiones extraaxiales con realce homogéneo y cola dural compatibles con meningiomas.

Cavernomatosis bilateral asociado a meningiomas bilaterales (PCD10 mutado).
Los meningiomas son la neoplasia intracraneal benigna más común, presentándose como tumores múltiples en menos del 10% de los casos. La NF2 es la afección genética más común que presenta meningiomas múltiples, también descritos en otros síndromes genéticos, incluidos la schwannomatosis, los síndromes de Werner y Proteus.
Las malformaciones cavernosas cerebrales (MCC) representan aproximadamente el 15% de todas las lesiones vasculares cerebrales, con una incidencia familiar de casi el 20%.  Se define como síndrome de malformación cavernosa múltiple familiar cuando existe uno o más de los siguientes: cinco o más cavernomas o un cavernoma y al menos otro miembro de la familia con uno o más cavernomas, o mutaciones en uno de los tres genes KRIT1 , CCM2 o PDCD10.
Las MCC se visualizan en RM como lesiones en “palomitas de maíz” con un núcleo de intensidad de señal mixta, generalmente rodeado por un borde hipointenso de hemosiderina en secuencias ponderadas en T2. Las secuencias de imágenes de eco de gradiente (GRE) ponderadas en T2* y de susceptibilidad se consideran las más sensibles para identificar múltiples CCM.
Los meningiomas típicos aparecen como masas extraaxiales de base dural amplia, isointensos a la sustancia gris y que realzan intensamente tras la administración de contraste, con o sin presencia de cola dural.
Existe una asociación en la que todos los individuos genéticamente evaluados con CCM y meningioma presentaban mutaciones en el gen PDCD10 siguiendo una herencia autosómica dominante.

Bibliografía:
Garaci F, Marsili L, Riant F, Marziali S, Cécillon M, Pasquarelli R, Sangiuolo F, Floris R, Novelli G, Tournier-Lasserve E, Brancati F. Cerebral cavernous malformations associated to meningioma: High penetrance in a novel family mutated in the PDCD10 gene. Neuroradiol J. 2015 Jun;28(3):289-93. doi: 10.1177/1971400915591688. PMID: 26246098; PMCID: PMC4757286.
Rosário Marques I, Antunes F, Ferreira N, Grunho M. Malformación cavernosa cerebral familiar: informe de una nueva mutación KRIT1 en una familia portuguesa. Convulsión. 2017;53:72-4.
Mespreuve M, Vanhoenacker F, Lemmerling M. Síndrome de malformación cavernosa múltiple familiar: características de la RM en esta amenaza poco común pero silenciosa. J Belg Soc Radiol. 2016;100(1):51.