FIGURA 1. RM con secuencia en T2 en plano sagital de la región cervicodorsal: Se identifica una hiperseñal intramedular en secuencias T2 de localización posterocentral, que afecta a la medular cervical y dorsal en toda su longitud, siendo más evidente en la región cervical aproximadamente a la altura de C2-C5 y desde D3 hasta D8.
FIGURA 2. RM en secuencia T2 en plano axial a la altura de C3 y D4: hiperseñal de localización posterior y central.

Diagnóstico.

Degeneración subaguda combinada. La degeneración subaguda combinada es una mielopatía clásicamente asociada a déficits nutricionales, principalmente al déficit de vitamina B12. Hay que incluir en el diagnóstico diferencial la carencia de cobre, de vitamina E y la mielopatía inducida por metotrexato.
En estadios precoces los pacientes pueden estar asintomáticos. A medida que avanza el cuadro clínico, comienzan con parestesias en los miembros inferiores que se extienden a las cuatro extremidades. Más adelante se desarrolla ataxia sensorial e inestabilidad junto con espasticidad y debilidad de predominio en miembros inferiores por afectación piramidal bilateral (Signo de Babinski). El fenómeno de L’hermitte es común.
La escasa especificidad de los síntomas al inicio dificultan el diagnóstico; se ha estimado que desde que se inician las primeras manifestaciones clínicas hasta que se establece el diagnóstico de DCS transcurren alrededor de 4 meses.
El diagnóstico se basa en valores analíticos y en la imagen de RM:
T1: elongación medular moderada e hipointensidad en la médula cervical o dorsal. No captante tras contraste paramagnético.
T2: hiperintensidad de los cordones posteriores con o sin afección de los cordones laterales. El cambio bilateral en la intensidad de los cordones posteriores se conoce  como el signo de la V invertida.
La importancia del diagnóstico precoz radica en que la rapidez en el inicio del tratamiento condicionará el grado de recuperación de los déficits neurológicos. El tratamiento consiste en suplementar la carencia nutricional.

BIBLIOGRAFÍA:
Yamada K. A case of subacute combined degeneration: MRI findings. Neuroradiology 1998; 40: 398- 400.
Ravina B. MR findings in subacute combined degeneration of the spinal cord: a case of reversible cervical myelopathy. AJR Am J Roentgenol. 2000; 174: 863-5.
Saiz-Mendiguren, R. RM en el diagnóstico y control evolutivo de la degeneración combinada subaguda: A propósito de un caso. Anales Sis San Navarra. 2012; 35: 329-333.

Figura 1 Imagen a: secuencia T1 con contraste axial Imagen b: secuencia FLAIR axial
Imagen c: secuencia T2 coronal Leve ampliación de cisternas de la base craneal, con algún septo, especialmente en la cisterna perimesencefálica y ambiens en el lado derecho con leve distorsión de estructuras encefálicas próximas. No existe realce leptomeníngeo tras la administración de gadolinio. En el T2 coronal se aprecia hidrocefalia supratentorial con edema transependimario y borramiento generalizado de los surcos de la convexidad hemisférica.

Figura 2 Imagen d: secuencia difusión factor b=1000 axial Imagen e: mapa ADC axial No se demuestran focos de restricción patológica de la difusión.

Figura 3 Imagen a: secuencia T1 con contraste sagital Imagen b: secuencia T1 con contraste axial Imagen c: secuencia T2 sagital Imagen d: secuencia T2 axial Las raíces de la cola de caballo se encuentran engrosadas y agrupadas en el centro del saco tecal, con distorsión de su contorno y nodularidad de la superficie, que muestra realce tras la administración de gadolinio.

Diagnóstico.

NEUROCISTICERCOSIS ARACNOIDEA (VARIANTE RACEMOSA)
Infección parasitaria más frecuente del SNC causada por la forma larvaria de la tenia Taenia Solium. Es endémica en determinados países de Sudamérica, Asia y Africa. La transmisión es por contaminación feco-oral por ingestión de los huevos del parásito. En el cerebro se presenta de dos formas: quistes parenquimatosos y extraparenquimatosos o racemosos (variante a la que nos referimos en este caso).
En la variante extraparenquimatosa o racemosa aparecen quistes subaracnoideos en “racimo de uvas”, variante que surge de la segmentación de los cisticercos con aparición de nuevos quistes que se expanden gradualmente con la degeneración del escólex y macroscópicamente aparecen como crecimientos anormales de membranas quísticas sin escólex que se expanden por espacios subaracnoideos.  El proceso reactivo asociado puede causar meningitis o arteritis.
La presentación clínica de los quistes racemosos es pleomórfica y más agresiva que la parenquimatosa siendo el diagnóstico clínico complicado y por tanto la neuroimagen el pilar fundamental. Puede presentarse como episodios de hidrocefalia aguda por obstrucción de la vía del LCR, enfermedad cerebrovascular (infarto, AIT o hemorragia) secundaria a arteritis o meningitis generalizada. La afectación de la médula espinal se produce por extensión de la enfermedad subaracnoidea cerebral al espacio subaracnoideo espinal.
Los hallazgos en RM incluyen: 1) múltiples quistes extraaxiales, algunos de ellos de aspecto racemoso, similar al LCR en T1 y T2 y sin restricción patológica a la difusión. Pueden causar efecto de masa y edema circundante, 2) en algunos casos se evidencia realce leptomeníngeo secundario a aracnoiditis, 3)arteritis con o sin infarto.
Diagnóstico diferencial: incluye meningitis carcinomatosa y granulomatosa (sarcoidosis, tuberculosis, hongos). Otros diagnósticos diferenciales: quiste del plexo coroideo, quiste ependimario, quiste coloidal. En la neurocisticercosis espinal el diagnóstico diferencial incluye lesiones quísticas de origen parasitario, congénito o postraumático así como causas inflamatorias, infecciosas y tumorales.
Tratamiento: incluye agentes cisticidas, corticoesteroides y antiepilépticos. En algunos casos es necesario la derivación como tratamiento de la hidrocefalia.

Secuencias en plano axial T1 sin contraste (A), T1 con contraste (B), FLAIR post-contraste (C), difusión (D) y ADC (E). Se aprecia, tras la administración de contraste, un realce ependimario generalizado, no nodular (A, B y C), que además muestra restricción a la difusión, con hiperintensidad en secuencia de difusión e hipointensidad en ADC (D y E)

Diagnóstico.

Encefalitis por Citomegalovirus en paciente VIH.

Es una infección oportunista actualmente poco frecuente debido a la eficacia de la terapia antirretoroviral, que se presenta en pacientes VIH con inmunosupresión severa (células CD4<50/mm3).
Las manifestaciones clínicas suelen ser inespecíficas, siendo las más frecuentes la desorientación y la confusión, seguidas de apatía, bradipsiquia y cefalea. Es frecuente la infección concomitante en otras localizaciones, principalmente retinitis.
Existen varias formas de presentación radiológica, tales como lesiones en sustancia blanca periventricular hiperintensas en T2 y FLAIR que pueden mostrar realce tras contraste, pequeño nódulos periependimarios que restringen en difusión o un realce ependimario, siendo especialmente característico éste último.
Aunque los hallazgos de imagen pueden ayudar en gran medida a la aproximación diagnóstico del caso, el diagnóstico definitivo viene dado por una PCR+ a CMV en el líquido cefalorraquídeo (confirmado en nuestro caso)
El diagnóstico diferencial en pacientes VIH con inmunosupresión severa habría que realizarlo con el linfoma cuando su localización es preferentemente periventricular y con meningo-ventriculitis secundarias a otros gérmenes, donde suelen existir hallazgos asociados tales como hiperintensidad de surcos cerebrales en secuencias postcontraste (especialmente FLAIR) o contenido en el interior del sistema ventricular con marcada restricción a la difusión.
El tratamiento de elección es el ganciclovir.

BIBLIOGRAFÍA:
Kevin John John. Cytomegalovirus ventriculoencephalitis presenting with hydrocephalus in a patient with advanced HIV infection. Oxford Medical Case Reports. 2019; 10: 443-446

Encephalitis to Cytomegalovirus in patients with acquired inmunodeficiency syndrome. F. Andrés. Rev. urug. med. interna. 2017; 3: 61-69

Cytomegalovirus Encephalitis : Undescribed diffusion-weighted imaging characteristics. Original aspects of cases extracted from a retrospective study, and from literatura review. Thibaut Renard . J. Neuroradiol. 2016; 43(6): 371-377

(A) Axial DWI. Se identifican lesiones no restrictivas (flechas rojas). Axial FLAIR (B) y T2 (C). Se observan dos imágenes de aspecto pseudonodular hiperintensas (flechas verdes) a nivel periventricular derecho y frontal izquierdo e hipointensas (flecha azul) T1 (D). Estas lesiones muestran realce al gadolinio de la vasculatura venosa que drena en la vena colectora, configurando el signo de la cabeza de Medusa (flecha blanca) (E) y RM axial MIP (flechas negras) (F).

Diagnóstico.

Anomalía del desarrollo venoso asociado a congestión venosa.
Antecedentes: Es una malformación congénita de las venas que drenan el cerebro normal con una asociación poco común de congestión venosa que simula una lesión pseudonodular.
Presentación clínica: Pueden estar asociado con síntomas de forma poco frecuente y estos generalmente asociados a hemorragia o infarto intracraneal y en menor medida a epilepsia y déficit neurológico focal.
Características diagnósticas clave: Rara vez se identifican en la TC sin contraste. La resonancia magnética ponderada en T1 y T2 sin contraste puede demostrar vacíos de flujo y artificios de cambio de fase producidos por la vena colectora. Se puede ver una señal T2/FLAIR alta en la sustancia blanca adyacente que simula una lesión pseudonodular. Con la administracion de gadolinio, el grupo de venas tiene una apariencia de rueda de radios, las venas son pequeñas en la periferia y se agrandan gradualmente a medida que se acercan a una vena de drenaje central. Esta apariencia se ha denominado caput medusae o cabeza de Medusa.
Diagnóstico diferencial:
– Esclerosis múltiple tumefacta: Las lesiones desmielinizantes tumefactas constituyen una presentación única de enfermedad desmielinizante que con frecuencia simula una neoplasia intracraneal, una infección u otra. Los hallazgos de la RM incluyen realce en anillo abierto o incompleto al gadolinio, un borde hipointenso en T2, efecto de masa y edema perilesional leve o ausente.
– Metástasis: A menudo demuestra una intensidad de señal heterogénea central con hipointensidad periférica en imágenes potenciadas en T2 y realce periferico completo con la administración de gadolinio.
– Abscesos cerebrales: Comúnmente tienen un borde hipointenso completo en las imágenes ponderadas en T2, hiperintensidad en las imágenes ponderadas en difusión y un realce periferico completo en las imágenes con gadolinio.
– Linfoma primario del sistema nervioso central: En las imágenes de RM ponderadas en T1 sin contraste, las lesiones suelen ser hipo o isointensas, y en las imágenes de RM ponderadas en T2, de iso a hiperintensas. La mayoría de las lesiones presentan realce con gadolinio de moderado a marcado.
Tratamiento: Por lo general no requieren manejo alguno, salvo muy raras excepciones.

BIBLIOGRAFÍA:
Choi Y, Jang J, Nam Y, Shin NY, Choi HS, Jung SL, Ahn KJ, Kim BS. Relationship between Abnormal Hyperintensity on T2-Weighted Images Around Developmental Venous Anomalies and Magnetic Susceptibility of Their Collecting Veins: In-Vivo Quantitative Susceptibility Mapping Study. Korean J Radiol. 2019 Apr;20(4):662-670. doi: 10.3348/kjr.2018.0685. PMID: 30887748; PMCID: PMC6424825.
Gökçe E, Acu B, Beyhan M, Celikyay F, Celikyay R. Magnetic resonance imaging findings of developmental venous anomalies. Clin Neuroradiol. 2014 Jun;24(2):135-43. doi: 10.1007/s00062-013-0235-9. Epub 2013 Nov 17. PMID: 24240482.

A (T1 sagital) y  B (T1 axial): Atrofia de vermis superior. Discreta atrofia, de menor entidad, cerebelosa superior así como pontina y en médula cervical.
C (T2 axial), D, E y F (T2 FLAIR axial): Hipointensidad protuberancial bilateral de aspecto atigrado con morfología de tracto. Atrofia protuberancial.

Diagnóstico.

La ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) fue descrita por primera vez en el año 1978. La prevalencia más alta se encuentra en la región de Charlevoix-Saguenay (Quebec, Montreal), aunque  se han descrito casos en todo el mundo.
El gen responsable (gen SACS) se encuentra en el cromosoma 13 y codifica una proteína de gran tamaño, la sacsina, que parece estar implicada en la actividad de las chaperonas, modificando la agregación de proteínas asociada com procesos neurodegenerativos.
La mayoría de los pacientes debuta con espasticidad progresiva en las extremidades inferiores a los 12-24 meses de edad. Otros síntomas habituales son: disartria, nistagmo, ataxia de tronco, hiperreflexia y Babinski.
En el área de Quebec es típico un fondo de ojo patológico con fibras mielinizadas prominentes, siendo  este hallazgo es poco común en pacientes de otras áreas.
Los hallazgos en RM revelan atrofia cerebelosa más marcada en el vermis superior asociada con atrofia espinal. Estos hallazgos distinguen a la ARSACS de otros tipos de atrofias cerebelosas autosómicas recesivas, como la ataxia de Friedrich o la ataxia telangiectasia. Se ha descrito típicamente un patrón atigrado de la protuberancia (hipointensidad lineal en T2-WI). Existen otros hallazgos comunes pero menos específicos, tales como: atrofia del vermis inferior,  atrofia superior de la medula espinal, atrofia del hemisferio cerebeloso, hiperintensidades T2 talámicas , adelgazamiento del cuerpo calloso.
Desafortunadamente, no existe una cura para ARSACS. El tratamiento sintomático se dirige a aliviar los síntomas neuromusculares.
Los diagnóstico diferenciales incluyen otros tipos de ataxias autosómicas-recesivas como son la ataxia de Friedreich, la ataxia por deficiencia de vitamina E, y otras entidades como la paraplejía espástica y el síndrome de Troyer.

BIBLIOGRAFÍA:
Yosr Bouhlal. Autosomal recessive spastic ataxia of CharlevoixeSaguenay: An overview. Parkinson and related disorders. 2011;17:419-421.
Julie Pilliod. New practical definitions for the diagnosis for autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. 2015;78:872–873.
E. Prodi. Supratentorial and pontine MRI abnormalities characterize recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. A comprehensive study of an Italian series. European Journal of Neurology. 2012;20:143-145.

Figura A: RM de columna cervical potenciada en T2 en el plano sagital en la que se observa engrosamiento e hiperseñal T2 difusa del cordón medular desde C3-C4 hasta D6-D7.
Figura B: RM de columna cervical potenciada en T1 con gadolinio en el plano sagital en la que se observa lesión fusiforme con realce en anillo en los niveles D1-D3.
Figura C: RM de columna cervical potenciada en T2 en el plano axial en la que se observa lesión nodular intramedular a nivel de D3 que afecta principalmente la hemimédula derecha y asocia ensanchamiento del cordón medular. Es heterogénea con centro hipointenso y periferia hiperintensa.
Figura D: RM de columna cervical potenciada en T1 en el plano axial en la que se observa como la lesión es isointensa con la médula.
Figura E: RM de columna cervical potenciada en T1 con gadolinio en el plano axial en la que se observa un realce en anillo grueso tras la administración de contraste.
Figura F: Proliferación tumoral glial ricamente vascularizada y heterogénea constituida por células atípicas y pleomórficas con núcleos irregulares y algunos hipercromáticos, vesiculosos con cromatina gruesa dispersa y ocasionales nucléolos, con áreas de morfología epitelioide, fusocelulares, multinucleadas y otras de aspecto histiocitario, acompañada de algunos polimorfonucleares, cuerpos apoptóticos y restos nucleares con ocasionales mitosis. Se observa proliferación endotelial y focos de necrosis.
Figuras G y H: tumoración con técnicas de inmunohistoquímica positiva para PGFA y S100, respectivamente, siendo característico de tumores gliales.

Diagnóstico.

GLIOMA DIFUSO DE LA LINEA MEDIA DE ALTO GRADO INTRAMEDULAR
Concepto: Los gliomas de alto grado e infiltración difusa son un grupo heterogéneo de tumores del SNC de estirpe glial con mal pronóstico. Dentro de ellos el glioma difuso de la línea media es un subtipo de glioma astrocítico difuso que surge de las estructuras cerebrales de la línea media del SNC.  Fue reconocido dentro de la clasificación de la OMS de 2016 como un nuevo tipo tumoral, con mutación K27M de la histona H3 (más común en el gen H3F3A y menos probable en el gen HIST1H3B), estableciendo cuatro subtipos según la variante de la histona H3: DMG H3.3 mutante, DMG H3.1 mutante y DMG H3 wild type. Según la clasificación de 2021 de la OMS actual, se encuentra dentro del grupo de gliomas difusos de alto grado de tipo pediátrico, correspondiente al grado IV; con un muy mal pronóstico. Es predominantemente una enfermedad de la infancia; sin embargo, también puede ocurrir en adultos. Los cuatro criterios para su diagnóstico son: la infiltración difusa, su ubicación en la línea media (tálamo, hipotálamo, tercer ventrículo, región pineal, cerebelo, tronco cerebral y médula espinal), sus características histológicas típicas y la presencia de la mutación H3 K27M.
Clínica: Depende de la ubicación del tumor en la línea media. En el caso de la médula espinal suele ocasionar déficit motor y sensitivo.
Hallazgos radiológicos: Cuando su ubicación es en la médula espinal, es un lesión de bordes bien delimitados, de localización intramedular y excéntrica, condicionado expansión de la médula. Es una lesión hipointensa en secuencias potenciadas en T1 y señal heterogénea en secuencias potenciadas en T2, con marcado realce tras la administración de gadolinio.
Actitud terapéutica: biopsia y cirugía. Es necesaria la asociación de terapias complementarias como la radioterapia y la quimioterapia.

Diagnóstico diferencial de lesiones intramedulares:
Tuberculoma intramedular caseificante: suelen ser hipointensos o isointensos con la médula en las imágenes ponderadas en T1 e hipointensos en las imágenes ponderadas en T2. Las lesiones suelen mostrar un realce en anillo tras la administración de gadolinio en imágenes ponderadas en T1. Normalmente asocian a un edema circundante. En nuestro caso Zhiel-Nilsen en LCR  fue negativo.
Ependimoma celular: Es el tumor intramedular más frecuente en adultos; más frecuentemente en la región cervical de localización central en la médula. Importante componente quístico en imagen.
Metástasis: La incidencia de las metástasis intradurales es menor del 3% de los pacientes con enfermedad metastásica. Tras la administración de contraste suele presentar un realce homogéneo. En nuestro caso se realizó TC abdominopélvico descartando tumor primario.

BIBLIOGRAFÍA:
R. Moreno de la Presa. Neoplasias intradurales  de columna: Lo que todo radiólogo debe conocer. Correlación anatomorradiológica. SERAM 2012.
M.S. Aboian. Imaging Characteristics of Pediatric Diffuse Midline Gliomas with Histone H3 K27M Mutation. AJNR Neuroradilogy. 2017
David N Louis. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol 2016;131:803–20.