Malformación coclear de partición incompleta tipo III  y hamartoma hipotalámico
La malformación coclear de partición incompleta tipo III (IP-III) es una enfermedad genética que afecta típicamente a hombres y sintomáticamente se presenta como una hipoacusia mixta rápidamente progresiva. Se trata de una malformación de herencia recesiva ligada al cromosoma X por alteración del gen POU3F4, el cual codifica un factor de transcripción de ADN involucrado en el desarrollo del sistema nervioso, hipotálamo, glándula pituitaria y oído interno.
IP-III se caracteriza por una malformación coclear, presentando esta tabiques interescalares pero con lámina cribosa y modiolo ausentes. La cóclea se coloca directamente en el extremo lateral del CAI y el segmento laberíntico del nervio facial adopta una posición más superior en relación con la cóclea.
Se han descrito algunos casos en la literatura con asociación de IP-III con malformaciones del hipotálamo, cuya correlación podría tener su causa en la alteración del gen POU3F4. En nuestro caso las regiones anterior y tuberal del hipotálamo estaban engrosadas y su forma era redondeada. Los hallazgos podrían corresponder a un hamartoma hipotalámico, sin embargo, no se realizó estudio patológico.
El diagnóstico diferencial de IP-III debe hacerse con otras malformaciones cocleares como las otros tipos de partición incompleta o la hipoplasia coclear. En cuanto al hamartoma hipotalámico el principal diagnóstico diferencial es un glioma hipotalámico.
La hipoacusia conductiva se puede tratar con un audífono externo. Si los pacientes tienen una hipoacusia neurosensorial profunda, la implantación coclear puede se una opción terapéutica

LEUCOENCEFALOPATÍA MULTIFOCAL PROGRESIVA
Se trata de una enfermedad desmielinizante, resultado de la reactivación del virus JC que infecta los oligodendrocitos. Afecta a pacientes inmunocomprometidos, clásicamente descrito en pacientes VIH positivos con recuento de CD4+ < 100 cel/μL, aunque es posible que afecte a personas inmunocomprometidas por otras causas (pacientes oncológicos, en tratamiento con inmunosupresores…). La clínica es variada, incluyendo clínica visual, ataxia, crisis, alteración del nivel cognitivo, déficit motor.
Para establecer el diagnóstico, se realiza un análisis de LCR para determinar la presencia del virus JC.
Los hallazgos radiológicos a tener en cuenta para el diagnóstico por imagen incluyen:
– Afectación asimétrica subcortical con extensión a sustancia blanca profunda.
– Afectación de fibras en U.
– No efecto masa significativo.
– Hipointensidad -T1/Hiperintensidad-T2
– Ausencia de realce con contraste
– Restricción periférica a la difusión
El diagnóstico diferencial incluye la encefalopatía VIH (asocia atrofia y afectación simétrica de sustancia blanca, respeta las fibras en U), ADEM (puede afectar sustancia gris y blanca, suele captar contraste, contexto postinfeccioso/postvacunal), LMP-SIRI (efecto de masa, captación de contraste), entre otras.

DNET (Tumor desembrioplásico neuroepitelial)
Es un tumor benigno glioneuronal, grado I de la OMS (bajo grado) con un crecimiento lento a expensas de la sustancia gris, tanto profunda como cortical, siendo más frecuente ésta última. Se suelen localizar en el lóbulo temporal (65%), lóbulo frontal (20%) y núcleo caudado o incluso cerebelo. Se ha demostrado asociación con displasia cortical hasta en un 80% de los casos.
Clínica: cursa fundamentalmente con epilepsia de larga evolución y de difícil tratamiento y con un inicio temprano de los síntomas, en torno a los 10 años.
Pruebas de imagen:
TC: lesión hipodensa, habitualmente cortical sin edema y sin realce tras administración de contraste iv. Cuando son corticales puedes remodelar la tabla ósea craneal interna, sin causar erosión. El 30% de estas lesiones asocian calcificaciones en su interior.
RM: T1 lesión hipointensa. T2 lesión hiperintensa, de apariencia “burbujeante”. T1+CTE: realce nulo o escaso de forma periférica. DWI: son lesiones sin restricción a la difusión
Diagnóstico diferencial: (fundamentalmente con otros tumores corticales)
Ganglioglioma: No presenta aspecto “burbujeante”, son lesiones que captal contraste con mayor frecuencia
Xantoastrocitoma pleomórfico: captan contraste de forma prominente y suelen presentar a menudo el signo de la cola dural.
Astrocitoma pilocítico de bajo grado: diagnóstico fundamentalmente histológico (IDH mutado).
Tumores multinodulares vacuolizantes (MVNT): aspecto burbujeante pero afectan a la sustancia blancas yuxtacortical.
menos frecuente lesiones quísticas, como el quiste neuroepitelial.

La esquisencefalia (“encéfalo dividido”) de labio cerrado es una alteración de la migración neuronal que se caracteriza por una hendidura tapizada de sustancia gris que se extiende desde el epéndimo ventricular hasta la superficie pial de la corteza. La esquisencefalia puede ser de labio abierto o cerrado, así como unilaterales (60%) o bilaterales (40%).
La clínica consiste en una epilepsia refractaria al tratamiento, retraso del desarrollo y discapacidad motora.  La gravedad se correlaciona con la extensión del defecto anatómico. Se asocia a displasia cortical focal, heterotopias de sustancia gris, agenesia del septum pellucidum y disgenesia cuerpo calloso. El tratamiento es sintomático, dirigido a los síntomas de la epilepsia.
Hallazgos radiológicos claves:
Evaginación de LCR en “V” que se extiende desde el ventrículo hacia la superficie pial del cerebro. Hendidura señal similar al LCR en todas las secuencias.
Revestimiento de sustancia gris displásica que cubre la hendidura, hiperdensa respecto a la sustancia blanca.
Diagnóstico diferencial:
1. Heterotopias de sustancia gris.
2. Displasia cortical focal

Melanocitosis Meníngea
los tumores melanocíticos primarios del SNC incluyen cuatro neoplasias poco frecuentes, que se dividen según su distribución en la leptomeninge. El melanocitoma (benigna) y melanoma (maligna) son tumores circunscritos; mientras que, la melanocitois y melanomatosis tienen una distribución difusa.
La melanocitosis es una proliferación benigna de melanocitos en la leptomeninge sin invasión evidente del parénquima cerebral. La afectación se puede localizar a nivel supratentorial, infratentorial y espinal, usualmente en el cerebelo, puente, bulbo y lóbulos temporales.
Es más frecuente en niños en el contexto de melanosis neurocutánea.
Con respecto a su presentación clínica, puede ser asintomático, o presentar convulsiones, vómitos o algún déficit neurológico, y cuando asocia síntomas tiene mal pronóstico a pesar de su benignidad.
Los hallazgos radiológicos principales son el engrosamiento leptomeníngeo difuso,  típicamente hiperintenso en secuencias T1 y FLAIR, hipointenso en T2, y con captación homogénea del contraste.
Las principales patologías que se incluyen en su diagnóstico diferencial son: carcinomatosis leptomeníngea, meningitis infecciosa y neurosarcoidosis.
Por último, el tratamiento está dirigido al manejo paliativo y el uso de inhibidores BRAF y de puntos de control inmunitario

Schwannoma del V par craneal

Los Schwannomas intracraneales son tumores benignos encapsulados de la vaina neural, característicamente de crecimiento lento. Se presentan como masas extraaxiales bien circunscritas con desplazamiento de estructuras adyacentes, pero sin invasión tisular.
En TC es característica una atenuación baja o intermedia con frecuentes cambios quísticos, así como la remodelación ósea o la expansión foraminal. Las calcificaciones y la hemorragia son poco frecuentes.
En RM, presentan isointensidad de señal respecto al córtex en T1 y señal heterogéneamente hiperintensa en T2, con un un realce intenso tras la administración de contraste.
Los Schwannomas del V par tienen suelen originarse en la unión del ganglio de Gasser con la raíz nerviosa. Las lesiones pequeñas pueden estar confinadas al Cavum de Meckel, pudiendo dar el signo del “winking Meckel Cave” consistente en el contraste entre el cavum ocupado por tumor y el contralateral sano relleno de líquido cefalorraquídeo.
Los tumores bicompartimentales, como en el caso expuesto, se originan en el cavum de Meckel y se extienden a la fosa posterior a través del porus trigeminus, con constricción a su paso por este punto, dándole la apariencia característica en mancuerna. Los tricompartimentales se producen cuando el tumor bicompartimental afecta a la rama V3 y se extiende anteroinferiormente desde la fosa craneal media a través del foramen oval al espacio masticador.
El diagnóstico diferencial cuando se presentan como tumores bi- o tricompartimentales es bastante limitado, ya que los hallazgos son característicos de esta entidad. Cuando se afecta aisladamente el cavum de Meckel, el diagnóstico diferencial se realiza principalmente con el meningioma y las metástasis, incluyendo la diseminación de tumores de cabeza y cuello. Otras lesiones con afectación del cavum de Meckel son lesiones vasculares o adenomas pituitarios.
El tratamiento varía en función de sintomatología, localización o tamaño. Pueden realizarse controles periódicos o tratamiento quirúrgico o mediante radiocirugía. En nuestro caso se realizó cirugía y se confirmó histopatológicamente el diagnóstico de Schwannoma grado 1 de la OMS.